در سال 1962 سه دانشمند به نام­های James Watson، Francis Crick وMaurice Wilkins به علت کشف ساختاردی اکسی ریبونوکلئیک اسید یا همان DNA و اهمیت آن برای انتقال اطلاعات در موجودات زنده، به صورت مشترکموفق به کسب جایزه نوبل فیزیولوژی/پزشکی گردیدند [1]. راز DNA در هماهنگ کردن فعالیت­های موجودزنده، در چهار باز آلی (A، T، C و G) نهفته است. یک توالی خطی متشکل از این چهار باز را می­توان بهعنوان زبان حیات در نظر گرفت. در این زبان هر کلمه از سه باز تشکیل شده است که آنرا کدون می­نامند. فهم این موضوع که چگونه کدون­ها توالی آمینواسیدی را تعیین می­کنندبه یک معمای جالب تبدیل شده بود. تا اینکه در سال 1968 سه پژوهشگر به نام­های Robert W. Holley، HarGobind Khorana وMarshall W. Nirenberg به دلیل حل اینمعمای جالب، توانستند جایزه نوبل را در فیزیولوژی/پزشکی از آن خود نمایند. امروزه آشکار گردیده است که مجموعه کدون­ها تعیین می­کنند، که چه پروتئین­هایی، در چهمکانی، در چه زمانی و به چه مقداری ساخته شود. از زمان کشف ساختار DNA و رمز ژنتیکی آن، تلاش­های مستمری توسط بسیاری از دانشمندان بهمنظور رمزگشایی معنای توالی DNA در جریان بوده است تا قادر به درکپیچیدگی­های حیات گردند.

فصل 1- آشنایی با تکنولوژی­ های نسل جدید توالی­ یابی...............................................................18-3

فصل 2- مقدمه ای بر لینوکس.................................................................................................38-20

فصل 3- بررسی کیفیت توالی................................................................................................54-39

فصل 4- همترازی خوانش­های توالی­ یابی شده................................................................... 63-55

فصل 5- ایجاد یک جریان کاری.............................................................................................84-64  

فصل 6- بازسازیDenovo  ژنوم.........................................................................................98-85

فصل 7- توالی­ یابی اگزوم...................................................................................................... 108-99

فصل 8- ترانسکریپتومیکس.................................................................................................129-109

فصل 9- متاژنومیکس...........................................................................................................156-130

فصل 10- کاربرد داده­ های NGS..................................................................................... 157-182