مشاوره ژنتیک و اهداف آن

مروری بر تاریخ ژنتیک 

تعریف مشاوره ژنتیک

تاریخچه ژنتیک در ایران 

ضرورت مشاوره ژنتیک 

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی 

روش‌های جمع‌آوری داده‌های ژنتیکی

مشکلات دستیابی به داده‌های ژنتیکی/

روند مشاوره ژنتیک/

باورهای غلط درباره مشاوره ژنتیک 

بروز بیماری در ازدواج دختر عمو و پسر عمو

عدم وجود فرد مبتلا در فامیل

عوامل مؤثر شیوع ناهنجاری‌های ژنتیکی در ایران

افزایش سن مادر

مصرف داروها 

ازدواج‌های خویشاوندی

بهداشت ازدواج و مشاوره ژنتیکی

وظایف مشاوره ژنتیک 

تشخیص پزشکی 

تعیین نوع توارث 

انتخاب بهترین گزینه‌ 

موارد سقط جنین قانونی در ایران 

اساس کروموزومی وراثت

گذری بر تاریخ ژنتیک

آزمایش مندل 

قانون غالبیت 

قانون جور شدن مستقل ژن‌ها 

کاریو تایپ

چرخه سلولی 

اینترفاز

مرحله G1

مرحله S

مرحله G2

فاز میتوتیک

مرحله G0

میتوز

پروفاز

پرومتافاز

متافاز

آنافاز

تلوفاز

میوز

مراحل میوز I

پروفاز I

متافاز I

آنافاز I 

تلوفاز I 42

مراحل می‌وز II 

پروفاز II 

متافاز II 

آنافاز II 

تلوفاز II 

کراسینگ اور و نوترکیبی 

تولید مثل 

اسپرم 

ساختار اسپرم 

تخمک 

لقاح 

ساختار کروموزومی و ژن 

نوکلئیک اسید 

کروموزوم 

تبدیل DNA به پروتئین 

ساختار ژن 

ژنوم 

آلل 

صفات وابسته به جنس 

صفات غیروابسته به جنس 

جهش 

جهش جانشینی 

حذف و اضافه 

مضاعف شدگی و واژگونی 

جهش جابجایی 

ناهنجاری‌های کروموزومی 

الگوهای وراثت ژنی 

ژنتیک شجره نامه 

میان کنش بین آلل‌های یک جایگاه ژنی 

غالب و مغلوب 

بارزیت ناقص 

هم توان 

طبقه بندی بیماری‌های ژنتیکی 

توارث تک ژنی 

بیماری‌های تک ژنی 

تقسیم بندی بیماری‌های‌های تک ژنی 

بیماری‌های اتوزومی غالب 

هانتینگتون 

دلیل بیماری هانتینگتون 

بیماری اتوزومی مغلوب 

تالاسمی 

فنیل کتونوریا 

وراثت وابسته به X مغلوب 

هموفیلی 

توارث وابسته به X غالب 

هیپوفسفاتمی 

وراثت چند عاملی و چند ژنی 

دیابت 

اسکیزوفرنی یا دو قطبی 

فشار خون 

ناهنجاری‌های کروموزومی 

سندرم داون 

بیماری‌های ژنتیکی اکتسابی 

کاربردهای مشاوره ژنتیک 

تشخیص بیماری‌های ژنتیکی 

روش تشخیص ژنتیکی پیش از تولد PND 

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) 

انواع آزمایش‌های تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی 

روش بازآرایی‌های ساختاری کروموزومی 

آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی یا برای بیماری‌های تک ژنی 

روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای آنیوپلوئیدی 

روش‌های تهاجمی 

آمینوسنتز 

نمونه برداری از پرزهای جفتی 

فتوسکوپی 

کوردوسنتز 

روش‌های غیر تهاجمی 

سونوگرافی 

عدم شفافیت گردنی 

بررسی آلفا فی تو پروتئین سرم مادر 

روش‌های درمان ناهنجاری‌های ژنتیکی 

استفاده از پروتئین جایگزین 

رژیم درمانی 

درمان فنیل کتونوریا 

گالاکتوزمی 

بیماری هایپرکلسترولمی فامیلی 

ژن درمانی 

کاربردهای ژن درمانی 

کمبود آدنوزین دآمیناز 

هموفیلی 

افراد نیازمند مشاوره ژنتیک 

قبل از ازدواج خویشاوندی و غیر خویشاوندی 

والدین دارای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی 

سقط‌های مکرر مادر 

افزایش سن 

عوامل تراتوژن 

ازدواج فامیلی 

بیماری‌های نژادی 

بیماری‌های چند عاملی 

عقب ماندگی ذهنی 

نا همخوانی RH 

عقب ماندگی در اثر رخدادهای زایمانی و پس از زایمانی 

تراتوژن‌ها 

اعتیاد والدین

سن والدین 

اخلاق و مشاوره ژنتیک

اصول اخلاقی در کلینیک‌های ژنتیک

منابع